Boka tid
Boka tid Login För företag
Maja Jagodic & Lara Kular Framtidens specialistvårdBara specialister
Inget krav på remiss

Forskare har hittat mekanism för multipel skleros

Forskare vid KI har upptäckt en mekanism för en genvariant som triggar igång multipel skleros (MS). I studien fann de även en skyddande genvariant som minskar risken för uppkomsten av MS. Studien kan bana väg för nya sätt att behandla inom autoimmuna sjukdomar.

Trots att vår DNA ser likadan genom livet så kan våra gener börja uttrycka sig annorlunda över tid. Det kan göra att vi får sjukdomar som vi har anlag för att få. Nu har forskare vid Karolinska Institutet undersökt gener som utgör risk och kan trigga igång Multipel skleros (MS).

Multipel skleros är en inflammatorisk sjukdom i det centrala nervsystemet. Den som har MS får inflammationer på nervtrådar i ryggmärgen och hjärnan som gör att impulser inte kommer fram ordentligt. Inflammationen bryter ner nervernas skydd av myelin och skadar nervtrådarna.

Tidiga symtom kan vara att armar och ben domnar och man tappar känsel, yrsel, synnedsättning och att man har svårt att hålla balansen.

Tidiga symtom kan vara att armar och ben domnar och man tappar känsel, yrsel, synnedsättning och att man har svårt att hålla balansen. Man är ofta mellan 20–40 år när man får de tidiga symtomen. Sjukdomen är kronisk och det finns inget botemedel idag. Däremot kan man ofta bromsa sjukdomsaktiviteten genom läkemedel och behandling.

Få rådgivning av specialistläkare online

Hos oss kan du träffa specialistläkare inom många olika sjukdomsområden. Snabbt och utan krav på remiss. Möte sker via videosamtal. Du loggar enkelt och kostnadsfritt in här för att boka en tid som passar dig.

Logga in säkert med BankID

Kan koppla till riskfaktor för MS

Det är känt sedan tidigare att genetiska variationer av antigener som kallas HLA utgör den största riskfaktorn för MS, men det är inte visat vilka specifika gener som är inblandade eller vilka mekanismer som på molekylnivå ligger bakom uppkomsten.

Genom att slå samman flera studier på ca 14 000 patienter med MS tillsammans med en kontrollgrupp på 170 000 friska personer, samt med flera molekylära analyser, kunde forskarna se att personer med en viss HLA-genvariant har en ökad risk för sjukdomen. Mekanismen för genvarianten triggar igång MS genom en epigenetisk reglering av HLA-uttryck, en koppling som tidigare varit okänd.

– Det är första gången som vi ser att epigenetiska mekanismer kan orsaka sjukdomen. Dessutom kan vi koppla den till den genvariant som innebär den största riskfaktorn för MS, säger Maja Jagodic, forskare vid institutionen för klinisk neurovetenskap på Karolinska Institutet och en av artikelförfattarna.

Det är första gången som vi ser att epigenetiska mekanismer kan orsaka sjukdomen.

Skyddande gen banar väg för behandling

Under studien upptäckte också forskarna en annan HLA-genvariant som tvärtom fungerade som en skydd mot sjukdomen. Via samma epigenetiska mekanism kunde denna genvariant minska risken för MS. Resultatet kan bana väg för nya behandlingar som baseras på att man på konstgjord väg hindrar gener från att uttryckas, det vill säga epigenetisk modulering. Detta kan även resultera i nya behandlingsvägar för personer med andra autoimmuna sjukdomar.

– Nästan alla autoimmuna sjukdomar är kopplade till HLA, säger Lara Kular, medförfattare och forskare vid samma institution.

Studien har genomförts genom samarbete mellan universitet i USA, Tyskland, Norge, Danmark och Island och finansierats av bland annat Vetenskapsrådet, Hjärnfonden och MS-fonden.

Källa: Karolinska Institutet, Nyheter 2018-06-19

Bild: Maja Jagodic och Lara Kular vid Karolinska Institutet
Fotograf: Stefan Zimmerman

Läs mer på Hjärta för vården

Ny forskning inom autoimmuna sjukdomar
Kenneth Ilvall: ”Jag lyssnar och ser personen bakom provsvaren”
Nadja skriver om att bli frisk från sköldkörtelsjukdom
IBS-behandlingen som hjälper genom kost och stresshantering

 

 

Kommentarer inaktiverade.